儿童波动性听力损伤与大前庭导水管综合症
骨性的前庭导水管起源于前庭的中部，向背侧延伸1cm，开口于后颅窝的颞骨岩部，内淋巴导水管在骨性的前庭导水管内，连接内淋巴囊和前庭迷路，并与耳蜗导水管相连。在妊娠的第四周，这三个分支起源于原始的听囊。两支发育成耳蜗和半规管，另一支发育成内淋巴囊系统。
胎儿时期，前庭导水管是短粗而直的。出生以后，它继续发育变化，在3到4岁时，达到成人的形状。通常为10毫米长的“J”型小管，人们认为早期的内耳畸形可导致内淋巴导水管保持扩大的状态。由于前庭导水管是内耳最后发育成熟的结构，在婴儿发育时期很容易受到损害。
致病机理之一是，脑脊液从扩大的导水管向内耳传递的异常的压力可以导致耳聋。在正常的情况下，狭小的前庭导水管和耳蜗导水管帮助内耳缓冲来自颅内的快速的压力变化。当前庭导水管扩大时，脑脊液压力的快速波动可造成耳蜗部分瞬间的压力不平衡，由此损伤膜迷路。另外一个重要的致病原因是内淋巴囊内的液体返流问题。虽然截至目前，人们并不十分清楚内淋巴囊的作用，但研究发现它可能是激活与脑脊液进行离子交换的部位；而且由于它具有对水的吸收功能，因此还可能作为内淋巴液的蓄水池，起到调节压力的作用。由于内淋巴囊蛋白质含量较高，因此其渗透压比膜迷路其它部分的淋巴液高。扩大的内淋巴导水管有可能使淋巴循环从高渗的内淋巴囊逆流。脑脊液压力的突然波动，如头部外伤，压迫了淋巴囊周围的硬脑膜，从而推动内淋巴里的高渗液体，经过扩大了的导水管到淋巴循环，损伤耳蜗，导致耳聋。
三、基因研究
随着分子生物学技术在听力和言语障碍研究中的应用，遗传性聋的致病基因定位、分离、克隆和建立早期基因诊断成为可能，迄今为止，已检测出了几十种与耳聋相关的基因。许多研究人员发现内耳的非正常发育和迟缓发育由基因的问题所致。一项研究表明，39%的感音神经性聋出现于家族的隐性遗传中，更具体的是，我们现在知道大前庭导水管综合症的基因标记在D7S501和D7S2425的1.7厘米间隔内，有趣的是该部位与导致Pendred综合症(Pendred syndrome，PDS)的SLC26A4基因相重叠。因此PDS基因的发现，使人们对先天性前庭导水管综合症及伴随的Mondini畸形有了新的认识。
研究结果提示不同的PDS基因突变可能引起一系列相关问题，从伴有扩大的前庭导水管的非综合症到退行性听力下降，以及严重的Mondini畸形和Pendred综合症。
另外也有一种理论认为，导致前庭导水管扩大综合症的基因是由一个单独的基因控制，此基因与Pendred基因位点很近，而Pendred综合症是两个基因同时突变导致的结果，若只有其中之一突变可能仅导致耳聋并伴发一系列的耳蜗畸形现象。
四、临床表现与诊断
1.大前庭导水管的发病率
据保守的估计，至少有1%到1.5%的患感音神经性聋和有平衡问题的病人出现大前庭导水管综合症。最近的研究发现，5%到7%的不明原因的感音神经性聋患者有此综合症。即使你有扩大的前庭导水管，并不表示你一定会突然耳聋。一项调查报告显示，11.8%到19.1%的有大前庭导水管综合症的人出现耳聋，另一项调查的结果则为60.9%。
2.临床表现
很早以前大前庭导水管综合症就被认为是导致儿童耳聋的主要原因之一。但是许多耳科医生却常常对它有所忽视，主要是由于它经常表现成传导性耳聋。事实上，波动性的听力下降和传导性耳聋常伴随着一些大前庭导水管综合症，这是诊断大前庭导水管综合症的听力学重大发现。
★ 主要的症状和体征包括：
(1) 耳聋或波动性听力下降，严重者伴有言语障碍。
(2) 反复发生发作性眩晕。
(3) 有的患者有头部外伤后诱发耳聋加重的病史。
(4) 耳聋多在幼儿期，为后天性、渐进性、波动性听力下降。
(5) 耳聋多为双侧性、听力变化范围从正常到极重度聋。严重者可有言语障碍。
(6) 约1/3患者有前庭症状，可有发作性眩晕、平衡障碍和共济失调。
★ 听力学检查：
(1) 纯音测听：了解耳聋的性质、程度和波动性，一般为感音神经聋。
(2) 声阻抗有助于判断中耳有无异常。
(3) 对不合作的婴幼儿可进行听觉脑干诱发反应检查。
(4) 前庭功能检查：眼震电图显示对冷热实验反应低下或无反应。
3.影像学特点
通常颞骨薄层CT扫描的轴位和冠状位可以显示内耳和内听道的畸形。一般而言，4～5张1-2mm厚的轴位断层图像即可帮助诊断是否有先天性耳蜗畸形。如果CT扫描可疑耳蜗管狭窄，则有必要进一步进行颞骨的MRI检查。因为MRI可以显示骨，软组织，脑脊液和外淋巴液。
(1) CT：正常的前庭导水管中间部位直径约在0.5～1.4毫米之间，平均为1.4毫米，当超过1.5毫米时，即被诊断为前庭导水管扩大。在一些病历中，导水管的直径可扩大到8毫米，但大多数为3.7毫米。而且在耳蜗畸形的同时，常伴有前庭畸形。
(2) MRI：约有25%正常人看不到内淋巴管和内淋巴囊，其他可看到的横断面直径小于1.5毫米。
归纳大前庭导水管综合症的特点主要包括：
1. 前庭导水管综合症时间有一定的特征。大前庭导水管综合症导致的耳聋多是在出生以后发生的，并非天生。通常患者在出生后一两年内听力正常，直到十几岁时才出现渐进性的感音神经性耳聋，大多数幼儿时期听力下降，少数出现在青春期或成年以后。
2. 有大前庭导水管综合症的病人通常会出现听力下降。主要表现为感音神经性耳聋，然而，由于畸形的存在，耳聋可能包括传导的成分，约占门诊这种耳聋病人的90%。因此，骨气导差存在于所有患此综合症的病人，这种传导的成分常被误认为是耳硬化症导致的中耳通气问题。曾有报道，33只综合症耳的31只为感音神经性耳聋， 8只含有传导的成分。随着时间的推移65%耳出现渐进性的听力下降。
3. 耳聋多为双耳发生，约占全部病例的80%到91%。一般来说，如果只患大前庭导水管综合症而无其它耳蜗畸形，听力损失会比较严重。而且高频损失比低频重。
4. 突聋是前庭导水管综合症的一个重要特征，当头部受到很小的外伤或剧烈活动后，颅内压升高(脑脊液压升高)。同样，耳聋也可以由不严重的疾病引起，如感冒，过度紧张和突然的大气压改变。突聋常发生在患前庭导水管综合症的儿童身上，这一点不同于Meniere氏综合症好发于中年人，而且他们的前庭导水管是正常的。
5. 前庭导水管综合症导致的耳聋并不象Meniere氏综合症那样，主要是低频下降。不幸的是，一些专家常把波动性的耳聋与Meniere氏综合症联系起来。前庭导水管综合症表现为平坦或高频下降型听力损失。但如果头部或颈部受伤，会发展成外伤后的Meniere氏综合症。
6. 在常规的CT检查中，大前庭导水管综合症常与内耳畸形发生在不明原因的感音神经性耳聋的患者身上。
如果小儿有反复发生的波动性听力下降或反复发作性眩晕者应考虑有前庭导水管扩张综合症。这里应当注意的是如果很小的头部外伤，大气压改变和体质变化就引起了儿童明显的听力损失，病因很可能是大前庭导水管综合症引起的。可靠的CT和MRI技术是诊断的客观方法。同时一旦确诊儿童患有大前庭导水管综合症就应提前告诉家长孩子的听力可能会突然恶化。使他们提早做出现实的教育、治疗决定，更重要的是让家长采取预防措施避免听力的进一步下降。
五、治疗原则
多年的研究成果已经发现，大前庭导水管综合症是导致儿童耳聋的重要原因之一。虽然大前庭导水管综合症是一种先天发育障碍，但由于它所导致的听力损伤多发生在出生以后，可突然发病、也可呈波动性或渐进发展，而且90%以上表现为感音神经性耳聋，因此早期积极的治疗多是有效的。
1.听力急剧下降时可采用保守治疗，以尽可能地恢复听力，争取患儿有一个较长时间维持听力较好阶段，这样对小儿语言发育是有好处的。
治疗一般采用综合治疗，主要改善内耳微循环代谢和膜通透性，常用低分子右旋糖苷、葛根素以改善患者循环，亦常用强的松或地塞米松消炎消肿治疗，疗程一般约一周左右，多数患者听力能有一定的恢复，但往往难以达到原来的听力水平。
2.配戴助听器或应用人工耳蜗手术。
3.加强语言训练。
4.防止头部外伤。
六、大前庭导水管综合症听力损失的预防要点
但值得临床医生注意的是，前庭导水管综合症引起的听力损失是逐步进行的，每次事故后听力都可能会下降一些。听力下降通常会表现为两种形势，一种是渐进性的听力下降，伴随波动；另一种是突然的下降，至少15dB，随着头部外伤和脑脊液的压力变化而波动。如果只患大前庭导水管综合症而无其它耳蜗畸形，可能出现突聋，但如果伴随有Mondini综合症等畸形，这种情况就很少发生，取而代之的是渐进的下降。因此，区别单纯的前庭导水管扩大和前庭导水管扩大伴有耳蜗或半规管的畸形很重要。
由于轻微的头部外伤、体质变化和感染因素都可引起儿童明显的听力损伤，因此预防措施非常重要。提前告诉家长，患有前庭导水管扩大的儿童，其残余听力可能会因为某些因素而发生突然变化，家长应提早采取预防措施，避免听力的进一步损伤。
许多年来，曾有人尝试过手术方法改变内耳结构，从而防止听力下降，但得到的结果并不理想。不过人工耳蜗植入对因大前庭导水管综合症导致的重度聋患者很有帮助，术后效果比较理想。此手术虽然不能治好病人本身的缺陷，但可以有效地补偿听力。
最后，针对此病提出几点建议：
1. 突然出现听力下降时，应积极选用合理的药物配伍进行治疗。
2. 治疗无效时宜选配合适的助听器。
3. 在语言形成关键期，尽量保护残余听力，帮助患儿形成一个良好的听觉——语言能力。
4. 尽量避免对抗性的体育活动，保护头部，避免外伤。
